產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟。最理想方法是對(duì)每一個(gè)胎兒直接做遺傳病或先天畸形的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷方法復(fù)雜，需付出高昂費(fèi)用。目前首先采用經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進(jìn)行初步檢查，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群；再用各種產(chǎn)前診斷方法對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行確診試驗(yàn)，這樣可達(dá)到事半功倍效果。